Condições com níveis anormalmente baixos de BETA-LIPOPROTEÍNAS (
Lipoproteínas de Baixa Densidade ou LDL) no
sangue. São definidas como valores de LDL iguais ou menores que o quinto percentil para a
população. Elas incluem uma forma autossômica dominante, envolvendo
mutação no gene da APOLIPOPROTEÍNA B e, uma forma autossômica recessiva envolvendo
mutação na proteína transportadora de
triglicerídeos microssomais. Todas são caracterizadas por baixos níveis de LDL e má
absorção de gordura alimentar.