Proteína integral de membrana de Golgi e retículo endoplasmático. Seu homodímero é um componente essencial do complexo gama secretase que cataliza a clivagem de proteínas de membrana, como os RECEPTORES NOTCH e os precursores da PROTEÍNA BETA AMILÓIDE. As mutações da PSEN1 levam à manifestação precoce da DOENÇA DE ALZHEIMER tipo 3, que pode ocorrer até com 30 anos de idade em humanos.