Grupo de doenças hereditárias recessivas caracterizadas pelo acúmulo intralisossômico de GANGLIOSÍDEO G(M2) nas
células neuronais. Entre os subtipos estão as mutações de
enzimas no sistema BETA-N-ACETILHEXOSAMINIDASE ou PROTEÍNA ATIVADORA G(M2) levando a
ruptura da degradação normal de
GANGLIOSÍDEOS, uma subclasse de
GLICOESFINGOLIPÍDEOS ACÍDICOS.